將全面基因組圖譜(CGP)與臨床結果相關聯可加速醫學的發展，近日研究人員就非小細胞肺癌患者基因特征與預后的相關性進行了考察。

        研究提取了4064名非小細胞肺癌患者基因信息，包括驅動基因、腫瘤突變負擔(TMB，定義為每兆位突變的數目)以及其他臨床特征。研究的主要終點為總生存期、大治療響應以及臨床治療收益。

        患者平均年齡66.0歲，女性占51.9%，78.3%具有吸煙史，非鱗狀細胞癌占77.6%， EGFR，ALK或 ROS1突變占21.4%(其中EGFR突變占17.2%， ALK突變占3.1%、 ROS1移位突變占1.0%)，7年內1946人死亡。對于存在突變的患者，接受靶向治療(n=575)相比于未接受靶向治療(n=560)人群的總生存期顯著延長(18.6 vs 11.4個月)。吸煙人群TMB顯著高于非吸煙人群(8.7 vs 2.6)。存在EGFR(3.5 vs 7.8)， ALK(2.1 vs7.0)、RET (4.6 vs 7.0)或 ROS1(4.0 vs 7.0)突變患者的TMB負擔顯著低于未突變人群。對于接受PD1/PD-L1治療的患者(n=1290， 31.7%)，TMB 20 以上人群相比于20以下人群，在生存期改善(16.8 vs 8.5個月)、治療時間(7.8 vs 3.3個月)以及臨床收益方面(80.7% vs 56.7%)更具優勢。

        研究認為，非小細胞肺癌患者臨床治療效果與基因組圖譜存在顯著相關性，這一發現證明了從常規臨床經驗中建立臨床基因組數據庫的可行性，并為靶向腫瘤治療學方法的進一步研究和發現提供了支持。